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哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行 - 第
時間：2017-05-23
哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選? 大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、 多基因遺傳病和染色體病。
1、單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養(yǎng)不良等;
2、多基因遺傳病則需要多個基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等;
3、染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智， 特殊面容，生長發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會有任何 外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常。
多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用， 目前還不能通過 PGD 對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過 PGD 對后 代進行篩選， 但由于技術(shù)的高難度和高成本， 目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供 PGD 診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過 PGD 篩選后代。
哪些人需要做第三代試管嬰兒?
l 、平衡易位、倒位攜帶者 平衡易位、以往 3 次或 3 次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦 2、男性因素導致的不孕癥夫婦 3、以往 2 次或 2 次以上 IVF 種植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦 種植失敗 4、性連鎖遺傳病患者或攜帶者和部分單基因遺傳病患者。
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